盛夏七月,碩果累累。2024年7月26-28日,由安徽省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會婦女健康管理分會,安徽省醫(yī)師協(xié)會母胎醫(yī)學(xué)醫(yī)師分會,安徽省產(chǎn)前診斷與輔助生殖技術(shù)專業(yè)醫(yī)療質(zhì)量控制中心主辦,安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院婦產(chǎn)科承辦的“妊娠期保胎新技術(shù)及新進(jìn)展和出生缺陷防治技術(shù)的臨床推廣學(xué)習(xí)班” 在合肥市舉辦。

大會開幕式于7月27日在安徽合肥隆重召開,由安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心副主任、安徽省產(chǎn)前診斷與輔助生殖技術(shù)專業(yè)質(zhì)控中心副主任袁靜教授主持開幕式,省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會副會長、安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院黨委副書記劉全禮教授和省健康服務(wù)業(yè)協(xié)會婦女健康管理分會會長楊媛媛教授出席開幕式并致辭。本屆會議邀請到省內(nèi)外婦產(chǎn)科領(lǐng)域權(quán)威專家進(jìn)行學(xué)術(shù)講座,就妊娠全周期相關(guān)疾病規(guī)范化診治、產(chǎn)前診斷相關(guān)技術(shù)展開培訓(xùn)和討論,培養(yǎng)母胎醫(yī)學(xué)專業(yè)醫(yī)療人員,特邀各位同道蒞臨參會,討論學(xué)習(xí)。
大會伊始,來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的曹云霞教授帶來了以“疑難單基因病PGD-M處理策略”為題的報(bào)告。植入前遺傳學(xué)診斷是分子遺傳學(xué)和輔助生殖技術(shù)的有機(jī)結(jié)合。曹教授首先特別指出:我國是出生缺陷高發(fā)國家,遺傳因素在其中占比高達(dá)30%~40%,其中單基因遺傳病病種多達(dá)7000種,很多無有效治療手段。接著曹教授針對PGT-M的四個(gè)瓶頸問題分別列舉了病例,總結(jié)到運(yùn)用遺傳學(xué)深入分析,致病胚胎構(gòu)建SNP單體型,針對多基因行PGT-M,采用比例和類型深入分析等方法最終達(dá)到降低出生缺陷,優(yōu)生優(yōu)育的目的。
來自華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院的陳素華帶來了以“基于臨床實(shí)踐的遺傳咨詢質(zhì)量管理”為題的報(bào)告。首先,陳教授簡單介紹了遺傳咨詢的概念。接著,她特別提到:遺傳咨詢主要針對產(chǎn)前診斷來實(shí)施,遺傳咨詢的實(shí)施有其特定的人員要求。遺傳咨詢的對象和產(chǎn)前診斷的對象基本一致。陳教強(qiáng)調(diào)遺傳咨詢主要針對①先天性缺陷和遺傳性疾、诔錾毕莘揽刈稍兊膯栴}。陳教授又通過病例的分享深入分析強(qiáng)調(diào)要仔細(xì)采集深入分析病人病歷。首先根據(jù)先癥者確定家系圖,接著產(chǎn)前診斷,然后針對表型預(yù)后干預(yù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)繼而進(jìn)行再生育的指導(dǎo)。
來自廣州市婦女兒童醫(yī)療中心的劉慧姝教授帶來了以“妊娠合并遺傳性易栓癥的識別與管理”為題的報(bào)告。首先,劉教授首先由血栓形成作為引入,詳細(xì)介紹了遺傳性易栓癥的概念。VTE是造成孕產(chǎn)婦死亡的重要因素之一,易栓癥和血栓史的VTE風(fēng)險(xiǎn)較高。她特別指出:遺傳性易栓癥主要由促凝蛋白和抗凝蛋白基因突變導(dǎo)致。接著他通過臨床數(shù)據(jù)的深入分析強(qiáng)調(diào)易栓癥增加了高危妊娠的風(fēng)險(xiǎn)。最后劉教授又深入分析了中國遺傳性易栓癥的相關(guān)影響因素,特別提到了相關(guān)的篩查指標(biāo)和時(shí)機(jī)以及妊娠期管理流程。來自海軍軍醫(yī)大學(xué)的高路教授帶來了以“母胎交互對話在分娩啟動中的作用及早產(chǎn)無創(chuàng)性檢測生物標(biāo)志物的探索”為題的報(bào)告。首先,高教授詳細(xì)闡述了我國早產(chǎn)的定義,早產(chǎn)兒死亡率較高然而全球早產(chǎn)發(fā)生率不降反升。他特別指出自發(fā)性早產(chǎn)病因仍不明,其中妊娠和分娩中的母胎交互對話可能在其中發(fā)揮重要作用。他又展示了自己團(tuán)隊(duì)在這方面做的研究進(jìn)展,主要包括一些胎肺相關(guān)因子,胎盤相關(guān)代謝通路在分娩啟動中的作用。高教授還特別提到了他們做的早產(chǎn)無創(chuàng)性檢測生物標(biāo)志物的探索工作,主要是外周血特異性miRNA表達(dá)譜。來自廈門大學(xué)醫(yī)學(xué)院的鄧文波教授帶來了以“上皮細(xì)胞在分娩啟動過程中的功能”為題的報(bào)告。首先,鄧教授首先特別提到分娩啟動異常會導(dǎo)致早產(chǎn)或過期分娩。我國早產(chǎn)率一直很高,現(xiàn)有理論支持表明子宮肌層相關(guān)因子的表達(dá)水平在分娩啟動中發(fā)揮重要作用。他強(qiáng)調(diào):現(xiàn)有干預(yù)策略無法從根源上預(yù)防早產(chǎn),分娩啟動的機(jī)制仍然不清。高教授展示了自己團(tuán)隊(duì)的相關(guān)研究進(jìn)展:他們發(fā)現(xiàn)基質(zhì)細(xì)胞,內(nèi)皮細(xì)胞以及上皮細(xì)胞在分娩啟動中發(fā)揮重要作用,提出了蛻膜健康狀態(tài)決定分娩時(shí)間。來自北京協(xié)和醫(yī)院的戚慶煒教授帶來了以“CMA在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用-臨床指征選擇及病例深入分析”為題的報(bào)告。首先,戚教授簡單介紹了產(chǎn)前遺傳學(xué)檢測的發(fā)展史,從2013年開始CMA作為一線診斷方案。她特別提到從染色體到基因診斷的常規(guī)技術(shù)已經(jīng)覆蓋胎兒遺傳學(xué)診斷的各個(gè)層面。接著她強(qiáng)調(diào)了CMA技術(shù)的臨床適應(yīng)癥:超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常,超聲軟指標(biāo)異常或其他與CNV相關(guān)性較高的超聲異常表現(xiàn)等。最后戚教授有分享了幾個(gè)關(guān)于CMA在產(chǎn)前診斷中應(yīng)用的病例。來自上海市第一婦嬰保健院的孫路明教授帶來了以“FGR的診治:知道與不知道的”為題的報(bào)告。首先,孫教授簡單介紹了胎兒生長受限的危害,她特別指出FGR存在定義分歧,2019的專家共識特別指出FGR定義為胎兒生長未達(dá)到遺傳潛能。其次她特別提到定義不清的問題也會導(dǎo)致過度診斷及漏診問題出現(xiàn),因此要選擇合適的胎兒生長曲線,建立中國特異性生長標(biāo)準(zhǔn)。接著她通過引入兩個(gè)病例強(qiáng)調(diào):要增加反映胎盤功能的超聲多普勒及生物學(xué)標(biāo)志參數(shù)。FGR病因復(fù)雜,胎盤因素占60%且尚存技術(shù)瓶頸,有望改善。孫教授還特別指出要建立規(guī)范的FGR產(chǎn)前診斷路徑和流程,尤其要注意遺傳問題,例如胎兒的染色體病,單基因病等。來自浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院的王昊教授帶來了以“單親二體的產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢”為題的報(bào)告。首先,王教授介紹了單親二體的基本概念和形成機(jī)制:單親二體指平衡性的二倍體細(xì)胞中,兩條同源染色體均遺傳自一個(gè)親代的現(xiàn)象。約1/3的UPD合并染色體核型的異常。單純性hUPD和iUPD的形成機(jī)制是三體自救和單體自救。h/iUPD的形成機(jī)制是減數(shù)分裂交叉互換+異常分離+自救,因此可以根據(jù)h/iUPD與著絲粒的關(guān)系推斷染色體不分離發(fā)生的時(shí)期。他強(qiáng)調(diào)UPD可導(dǎo)致印記疾病或隱性遺傳的基因病,要引起足夠關(guān)注!王教授最后還介紹了產(chǎn)前以及產(chǎn)后UPD檢測的適應(yīng)癥以及幾份病例分享。來自安徽省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心的鄭明明教授帶來了以“早孕期一站式聯(lián)合篩查模式的應(yīng)用”為題的報(bào)告。鄭教授先以“當(dāng)前的產(chǎn)前篩查模式存在哪些問題?為什么要建立一站式的早孕聯(lián)合產(chǎn)前篩查?如何保障早孕超聲篩查的質(zhì)量?”幾個(gè)問題作為引入,緊接著簡單介紹了各國的染色體異常篩查指南。他特別指出我們的現(xiàn)狀:①中孕期血清學(xué)產(chǎn)前篩查技術(shù)仍存在較大局限性,篩查時(shí)間晚,檢出率低,假陽性率高。②高齡作為篩查指征具有局限性。③國內(nèi)早孕期“唐氏篩查”開展情況非一站式,境地尷尬。因此開展早孕一站式聯(lián)合篩查意義重大,早構(gòu)建符合我國國情的篩查模式,將出生缺陷防控關(guān)口前移至早孕期。來自北京大學(xué)第一醫(yī)院的楊慧霞教授帶來了以“早產(chǎn)預(yù)測與預(yù)防中存在的問題”為題的報(bào)告。首先,楊教授特別提到全球早產(chǎn)率不降反升,我國早產(chǎn)數(shù)全球排名第二!在我國早產(chǎn)指28-37周分娩,早產(chǎn)相關(guān)并發(fā)癥是中國5歲以下兒童死亡的主要原因,要引起足夠重視。緊接著她特別提到早產(chǎn)動因及機(jī)制仍不明確。許多早產(chǎn)發(fā)生時(shí)存在宮內(nèi)感染,而超聲下宮頸管縮短是宮內(nèi)感染的唯一臨床表現(xiàn)。最后楊教授介紹了早產(chǎn)發(fā)生的高危因素及對應(yīng)的預(yù)防措施。來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的魏兆蓮教授帶來了以“雙胎減胎后的臨床結(jié)局”為題的報(bào)告。魏教授以①多胎妊娠不同孕期階段自然減胎的原因。②多胎妊娠自然減胎后的臨床轉(zhuǎn)歸?③ART治療后多胎妊娠人工減胎后的臨床結(jié)局?④減胎術(shù)后對存活新生兒未來影響?”作為引入提出多胎妊娠的概念。她隨后特別提到多胎妊娠帶來的早產(chǎn)等并發(fā)癥值得關(guān)注。雙胎妊娠減胎不少見,減胎能大大減少雙胎對母嬰的損害,手術(shù)減胎是常用方法。最后,魏教授通過回顧性深入分析介紹了自己所在中心雙胎減胎后的臨床結(jié)局:妊娠年齡大于35歲,自然減胎的概率大,發(fā)生妊娠并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)也增加。單胚胎移植可以減少妊娠并發(fā)癥發(fā)生。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的吳媛媛教授帶來了以“胎兒心臟發(fā)育異常的超聲表現(xiàn)”為題的報(bào)告。吳教授首先特別提到胎兒心臟超聲是超聲的重難點(diǎn),要做到常規(guī)切面的檢查:①心臟四腔心切面②三血管切面③左室流出道切面④右室流出道切面⑤上下腔靜脈切面⑥主動脈弓長軸切面。接著她通過短視頻介紹了心臟發(fā)育的過程和胎兒血液循環(huán)的特點(diǎn),由此引出胎兒超聲心動圖的檢查方法。最后吳教授又介紹了在四腔心切面和三血管切面可以診斷的胎兒心臟異常疾病,她強(qiáng)調(diào)產(chǎn)科超聲檢查要注重規(guī)范性、系統(tǒng)性、完整性。來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的袁靜教授帶來了以“胎兒超聲異常的遺傳學(xué)診斷與遺傳咨詢”為題的報(bào)告。首先,袁教授特別提到我國出生缺陷情況嚴(yán)重,出生缺陷防治工作具有重大的社會意義。她特別提到胎兒超聲異常分為結(jié)構(gòu)異常,軟指標(biāo)異常和其他。緊接著袁教授又講解了根據(jù)最新指南,超聲產(chǎn)前篩查的一些診斷標(biāo)準(zhǔn)。胎兒超聲異常發(fā)病因素分為遺傳因素和非遺傳因素,胎兒超聲異常遺傳學(xué)診斷能指導(dǎo)是否終止妊娠及指導(dǎo)再次妊娠。袁教授還特別提到了2023年的CMA臨床應(yīng)用指南,該指南列出8類CMA臨床適應(yīng)癥。最后她又分享了幾例超聲診斷的病例。來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的紀(jì)冬梅教授帶來了題為“線粒體遺傳病及阻斷策略”的精彩報(bào)告。首先,紀(jì)教授通過對人類線粒體基因組的深入引入,詳細(xì)地介紹了線粒體遺傳病的定義。她特別指出,線粒體遺傳病會嚴(yán)重影響兒童的發(fā)育和健康,而目前尚無特效療法可用。接著,紀(jì)教授詳細(xì)闡述了線粒體遺傳病阻斷的多種策略,包括產(chǎn)前診斷、胚胎植入前遺傳學(xué)檢測、線粒體置換技術(shù)和卵子捐贈等方法。最后,紀(jì)教授介紹了她所在團(tuán)隊(duì)的最新研究進(jìn)展,包括建立生育隊(duì)列和探索新型檢測技術(shù)等方面的努力。來自重慶市婦幼保健院的漆洪波教授帶來了題為“早產(chǎn)我們還能做什么”的深入報(bào)告。首先,他特別提到了中國關(guān)于早產(chǎn)定義的爭論,并詳細(xì)闡述了減少自發(fā)性早產(chǎn)發(fā)生的三級干預(yù)措施,這些措施針對早產(chǎn)兒,包含了廣泛使用糖皮質(zhì)激素和提升新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房(NICU)水平的重要性。漆教授特別指出,早產(chǎn)應(yīng)根據(jù)不同孕周制定不同的策略。他還重點(diǎn)介紹了包括DNA、mRNA、胎兒游離核酸、蛋白質(zhì)、代謝等多種預(yù)測早產(chǎn)指標(biāo)的相關(guān)研究,以及人工智能在助力早產(chǎn)預(yù)測中的關(guān)鍵作用。其次,漆教授與大家分享了團(tuán)隊(duì)正在開展的納米藥物在產(chǎn)科應(yīng)用中的研究進(jìn)展和成果。最后,漆教授特別強(qiáng)調(diào),產(chǎn)科與兒科的緊密合作是改善早產(chǎn)兒結(jié)局的關(guān)鍵所在。來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的尹宗智教授帶來了題為“早產(chǎn)治療的幾點(diǎn)思路”的詳細(xì)報(bào)告。他從“保胎的時(shí)限、宮縮抑制劑、宮頸環(huán)扎、促胎肺成熟”這四個(gè)熱點(diǎn)話題做了全面闡述。他強(qiáng)調(diào),中晚期保胎的主要目的是預(yù)防早產(chǎn)的發(fā)生。早產(chǎn)作為一種常見的妊娠并發(fā)癥,在我國的發(fā)生率在全球范圍內(nèi)屬于中等水平,但早產(chǎn)兒的絕對數(shù)量在全球占比卻很高。尹教授還根據(jù)參考文獻(xiàn)深入分析,詳細(xì)介紹了2024年早產(chǎn)治療的最新指南,但他特別指出,仍然缺乏針對中國人群的數(shù)據(jù)。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的張英教授帶來了以“雙胎的產(chǎn)前篩查和診斷”為題的報(bào)告。張英教授的報(bào)告提供了關(guān)于雙胎妊娠產(chǎn)前篩查和診斷的重要信息。她特別指出,雙胎妊娠的發(fā)生率在國內(nèi)外都有上升趨勢,特別是雙卵雙胎占據(jù)了大部分。由于雙胎妊娠的圍產(chǎn)期胎兒死亡率明顯較高,主要原因包括胎兒染色體異常率和出生缺陷的增加,以及雙胎妊娠的特殊并發(fā)癥較單胎復(fù)雜。因此,對雙胎妊娠進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷顯得尤為重要。在產(chǎn)前篩查方面,張教授建議在7-14周進(jìn)行超聲NT篩查,這是一種國際公認(rèn)的非整倍體及結(jié)構(gòu)異常篩查方法。同時(shí),她提醒介入診斷可能帶來流產(chǎn)和早產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn),因此在進(jìn)行穿刺前需充分告知并考慮這些風(fēng)險(xiǎn)。最后,隨著基因檢測技術(shù)的發(fā)展,雙胎妊娠的產(chǎn)前篩查和診斷變得更加準(zhǔn)確和安全。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的李濤教授帶來了題為“血清學(xué)篩查的原理、應(yīng)用及實(shí)驗(yàn)室質(zhì)控”的詳細(xì)報(bào)告。他從產(chǎn)前篩查的概述、血清學(xué)產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制、產(chǎn)前篩查中的常見問題這三個(gè)方面進(jìn)行了全面的闡述。李教授強(qiáng)調(diào),出生缺陷三級預(yù)防措施中,二級預(yù)防是最有效且最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。他特別指出,產(chǎn)前篩查要注重全程的質(zhì)量控制,包括孕婦信息的準(zhǔn)確采集與確認(rèn),加強(qiáng)人員和技術(shù)的培訓(xùn),了解并掌握不同方法學(xué)的優(yōu)缺點(diǎn),科學(xué)合理地使用這些方法,同時(shí)要加強(qiáng)與臨床的交流和溝通。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的吳德教授帶來以“遺傳性疾病的臨床診療”為題的報(bào)告。吳德教授在報(bào)告中詳細(xì)闡述了遺傳性疾病的臨床診療,重點(diǎn)介紹了遺傳病的分類,包括染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病、線粒體病和體細(xì)胞遺傳病。他特別詳細(xì)介紹了線粒體疾病,特別指出其主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)相關(guān)癥狀。吳教授還特別提到兒童遺傳病的表型多樣且復(fù)雜,并通過幾例具體病例進(jìn)行說明。他強(qiáng)調(diào)遺傳病的治病機(jī)理和表型差異都非常復(fù)雜,因此需要給予足夠的重視。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的楊媛媛教授帶來了以“產(chǎn)科危急癥早期識別專家共識學(xué)習(xí)”為題的報(bào)告。首先,楊教授特別提到我國孕產(chǎn)婦死亡率,嬰幼兒死亡率高,如何降低死亡率是一大挑戰(zhàn)。她特別指出,孕產(chǎn)婦死亡的主要原因中產(chǎn)科出血,心臟病等占重要成分。63%的孕產(chǎn)婦死亡是可以預(yù)防的,規(guī)范轉(zhuǎn)診急救治制度十分有必要。接著,楊教授通過一則病例的分享強(qiáng)調(diào)產(chǎn)科醫(yī)生要起到吹哨人的作用,適時(shí)啟動多學(xué)科合作挽救孕產(chǎn)婦生命。來自合肥市婦幼保健院的朱健生教授帶來了以“產(chǎn)前常見遺傳實(shí)驗(yàn)室技術(shù)介紹”為題的報(bào)告。首先,朱教授簡單介紹了遺傳病的定義和分類。接著她特別提到產(chǎn)前篩查方法學(xué):由血清學(xué)篩查到NIPT篩查再到超聲/MRI影像學(xué)檢查。最后朱教授列舉了常見的產(chǎn)前常見的遺傳學(xué)篩查技術(shù),包括孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查,常規(guī)染色體核型深入分析,熒光原位雜交,拷貝數(shù)變異測序(CNV-seq)等等。她強(qiáng)調(diào)到要注意產(chǎn)前多技術(shù)平臺綜合應(yīng)用,精準(zhǔn)解決臨床問題。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的高傳芬教授帶來了以“產(chǎn)前超聲常見神經(jīng)異!睘轭}的報(bào)告。首先,高教授介紹了最嚴(yán)重的產(chǎn)前神經(jīng)異常疾病:神經(jīng)管缺陷露腦畸形,該畸形以顱骨完全缺失為特征,腦組織顯露于羊膜腔中。第二大類為神經(jīng)管缺陷-脊柱裂,超聲診斷最早可見“檸檬頭”征。接下來,高教授還介紹了全前腦,胼胝體發(fā)育異常,小頭畸形,Dandy-walker畸形,十二指腸閉鎖與狹窄等的超聲診斷和臨床預(yù)后。
來自安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的趙晟教授帶來了以“雙胎超聲規(guī)范及思考”為題的報(bào)告。趙教授的報(bào)告以機(jī)構(gòu)與人員管理,早孕期檢查內(nèi)容及規(guī)范,中晚孕期檢查內(nèi)容及規(guī)范,圍手術(shù)期檢查內(nèi)容及規(guī)范四個(gè)部分展開。他強(qiáng)調(diào)到:①從事人員要求具有雙胎妊娠相關(guān)知識的培訓(xùn)經(jīng)歷。②早孕期要確認(rèn)絨毛膜性及羊膜囊性。③中晚孕期的檢查則要額外注意檢查頻次、雙胎標(biāo)記、監(jiān)測雙胎生長發(fā)育和母胎血流。最后趙教授針對復(fù)雜性雙胎的超聲診斷做了要點(diǎn)總結(jié)。
大會的最后環(huán)節(jié)是病例討論環(huán)節(jié),授課的專家有安徽省六安市兒童醫(yī)院的秦海霞醫(yī)生,蕪湖市第二人民醫(yī)院的張瑋醫(yī)生,安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院的程龍鳳醫(yī)生和安徽醫(yī)科大學(xué)附屬阜陽人民醫(yī)院的醫(yī)生教授。他們分別帶來了題為“妊娠28周后還做環(huán)扎嗎”,“羊水栓塞救治一例臨床深入分析”,“一例單絨雙羊染色體不一致的思考與深入分析”,“險(xiǎn)象環(huán)生-妊娠期腹腔出血搶救”的討論。四位醫(yī)生提出了針對自己所講病例的經(jīng)驗(yàn)分享和疑問,點(diǎn)評專家做出了回應(yīng)。本次會議圓滿結(jié)束,感謝各位專家的精彩分享和與會代表的積極參與。通過這次學(xué)術(shù)交流,大家不僅了解了妊娠期保胎新技術(shù)及新進(jìn)展,還對出生缺陷防治技術(shù)有了更深入的認(rèn)識。期待在未來的學(xué)術(shù)活動中,再次相聚,共同探討與分享更多的學(xué)術(shù)成果。 |